Что такое мегалокорнеа?

Мегалокорнеа – редкая генетическая патология зрительного аппарата, при которой диаметр роговицы увеличивается на 2 и более миллиметра от нормальных значений. Например, диагноз может быть поставлен, если у новорожденного ребенка диаметр составляет 11 мм, что превышает норму. Клиническая картина болезни очень индивидуальна: аномалия может не иметь выраженных симптомов, однако в редких случаях развиваются многочисленные офтальмологические нарушения.

Особенности заболевания

До начала 20 века мегалокорнеа считалась абортивной разновидностью глаукомы. Представление о заболевании в корне изменил немецкий исследователь Б. Кайзер, открыв генетическую природу недуга. В 90% случаев патология передается по X-сцепленной хромосоме, поэтому мегалокорнеа диагностируется чаще у мальчиков. Во всех остальных случаях наследование является аутосомно-рецессивным, то есть человек может быть носителем гена, но не страдать от болезни.

Болезнь является врожденной, поэтому первые признаки обнаруживаются еще в родильном отделении. В большинстве случаев не происходит нарушения нормальной прозрачности роговицы, несмотря на то, что передняя камера может быть увеличена по сравнению с нормой. Кроме того, глазное яблоко и офтальмологический тонус также не страдают. Первоочередная задача врачей при обнаружении типичных признаков болезни – дифференцировать недуг от врожденной глаукомы (гидрофтальмы). Есть несколько характерных отличий мегалокорнеа от других схожих заболеваний:

• Нет сильных истончений или деформации лимба;
• Не наблюдается дефектов в десцеметовой оболочке;
• Не возникают функциональные расстройства, типичные для глаукомы;
• Внутриглазное давление всегда находится в норме;
• Болезнь не прогрессирует, за исключением увеличения диаметра роговицы пропорционально возрасту.

Мегалокорнеа диагностируется при первичном осмотре новорожденного, поэтому есть возможность контролировать течение заболевания с первых дней жизни ребенка.

Причины возникновения

Болезнь имеет исключительно генетическую этиологию и может передаваться как от носителя дефектного гена, так и напрямую от матери к ребенку. Мегалокорнеа возникает во время формирования зрительного аппарата на ранних сроках беременности. В норме «глазной бокал» к 6 недели должен смениться на сферичную форму, но при данной патологии подобные изменения могут происходить позднее. В итоге диаметр цилиарного пояса и прилежащих структур увеличивается в размерах. Структурные элементы роговой оболочки анатомически распределяются нормально, но происходит увеличение ее диаметра и последующее истончение обычно в центральных отделах.

Основные симптомы

В большинстве клинических случаев болезнь протекает совершенно бессимптомно и редко прогрессирует. Основной признак мегалокорнеа – увеличенная роговица, причем остается прозрачность ее оболочки. Клиническая картина во многом зависит от степени выраженности нарушений структурных компонентов роговицы, а при их отсутствии зрительная функция остается в норме. При тяжелой мегалокорнеа могут быть выражены следующие симптомы:

• При двухстороннем поражении возникают дистрофические нарушения, а также можно заметить распыление пигмента по всей поверхности оболочки;
• Может развиться незначительное ухудшение зрения, а также периодически могут возникать различные офтальмологические искажения восприятия объектов. Формируется миопия и астигматизм;
• В редких случаях появляется растяжение мышечного аппарата хрусталика, что может привести к дрожанию радужной оболочки при резком движении глазного яблока;
• Есть вероятность развития вторичной глаукомы. Это осложняется повышением внутриглазного давления, нарушением оттока жидкости в стекловидном теле.

Если наблюдается сильное увеличение размеров диаметра роговицы, при визуальном осмотре она выглядит немного выпуклой, то в дальнейшем это может повлиять на остроту зрения.

Возможные осложнения

Все осложнения при мегалокорнеа связаны с тем, насколько сильно была деформирована роговица во время эмбрионального развития. Так, при увеличении глубины передней камеры может развиться аметропия, а при развитии двухстороннего недуга увеличивается риск возникновения анизометропии. Наиболее страшное последствие нарушения диаметра роговицы – врожденное косоглазие, которое можно скорректировать только оперативным путем, а также развитие односторонней или двухсторонней амблиопии.

Врожденное косоглазие у детей

В редких случаях мегалокорнеа осложняется различными дисфункциями зрачка, например, появляется эктопия или эмбриотоксон.

Лечение

Офтальмологи не рекомендуют проводить лечение данного недуга, если нет осложнений, а зрительные функции находятся в норме. Это объясняется тем, что хирургическое или консервативное лечение патологии может привести к прогрессированию заболевания или возникновению осложнений после операции.

При офтальмологических нарушениях всегда назначают использование коррекционных контактных линз или очков, восстановление зрение лазерным методом не рекомендуется в связи с риском сублюксации хрусталика или разрыва задней капсулы.

Если на фоне болезни развилась катаракта, то в некоторых случаях назначается ее факоэмульсификация с дальнейшей установкой имплантата в виде интраокулярной линзы. Это сложная операция, имеющая большой риск осложнений, поэтому проводится только опытными глазными хирургами в прогрессивных клиниках. Процедура всегда проводится под ретробульбарной анестезией, а все хирургические операции осуществляют через корнеосклеральный разрез.

Причины отеков верхних век и современные методы лечения

Причины и лечение слезотечения глазными каплями представлены в этом материале.

Причины отслоения сетчатки описаны тут.

Профилактика

Нет эффективных способов предупреждения развития этой серьезной патологии. При наличии болезни у одного из родителей, во время беременности необходимо строго соблюдать все предписания врача, регулярно проходить процедуру УЗИ и беречь собственное здоровье. Если все же произошла генетическая мутация и болезнь появилась, прежде всего необходимо ее дифференцировать от других патологий, поскольку мегалокорнеа встречается крайне редко. Заболевание не несет риска для здоровья, но после 30 лет увеличиваются шансы развития вторичной катаракты, поэтому рекомендуется регулярно проходить офтальмологический осмотр, чтобы вовремя заметить прогресс болезни.

Видео

Выводы

Мегалокорнеа встречается лишь у 3-5% населения мира, поэтому каждый ребенок с этим дефектом сразу же ставится на учет у офтальмолога и контролируется всю жизнь. Сложность в профилактике и лечении этой болезни объясняется генетической природой недуга, но даже при серьезных осложнениях увеличенной роговицы есть вероятность частичного излечения. Развитие медицины не стоит на месте, и за последние годы появились эффективные хирургические способы, позволяющие хотя бы устранить возможные вторичные заболевания при этой патологии.

Также читайте про такие заболевания, как скотома глаза и гетерохромия с колобомой.